Sarah Zhang | Minh Trang lược dịch
Dạy & Học số 38 | Tháng 08/2021
Trong sinh sản chọn lọc, hội chứng Down thường được gọi là “chim hoàng yến trong mỏ than”. Đây là một trong những bệnh di truyền đầu tiên được sàng lọc định kỳ trong tử cung, và việc này luôn là được coi là trở ngại đạo đức lớn nhất bởi rối loạn này thuộc loại ít nghiêm trọng nhất. Nói cách khác, những người mắc hội chứng Down vẫn có thể sống một cuộc đời khỏe mạnh và hạnh phúc.
Khoảng vài tuần một lần, Grete Falt-Hansen lại nhận được cuộc gọi từ một người lạ hỏi về việc: Nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down sẽ như thế nào? Đôi khi người gọi là một thai phụ đang đứng trước quyết định có nên phá thai hay không. Đôi khi cũng có thể là một cặp vợ chồng đang bất đồng quan điểm về vấn đề này.
Bà Fält-Hansen, một giáo viên 54 tuổi, người đứng đầu Landsforeningen Downs Syndrome hay Hiệp hội hội chứng Down Quốc gia Đan Mạch cũng có một cậu con trai 18 tuổi mắc hội chứng Down tên là Karl Emil. Năm 2006 – 2 năm kể từ khi cậu bé chào đời, Đan Mạch trở thành một trong những quốc gia đầu tiên trên thế giới thực hiện sàng lọc chẩn đoán hội chứng Down trước sinh cho toàn bộ phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác hay các rủi ro khác. Hầu hết phụ nữ mang thai đều thực hiện xét nghiệm và trong số những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down, có hơn 95% chọn phá thai.
Thực tế, Đan Mạch không kỳ thị người khuyết tật. Những người mắc hội chứng Down được cung cấp đầy đủ các dịch vụ chăm sóc sức khỏe, giáo dục, thậm chí cả tiền để mua những đôi giày đặc biệt vừa với bàn chân to hơn so với người thường của họ. Tuy nhiên, dường như vẫn tồn tại sự khác biệt lớn giữa thái độ được bày tỏ công khai và các quyết định mang tính riêng tư. Số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đã giảm mạnh kể từ khi sàng lọc phổ quát được thực hiện rộng rãi trên cả nước. Năm 2019, Đan Mạch chỉ có khoảng 18 trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra, trong khi ở Mỹ, khoảng 6000 trẻ mắc hội chứng Down ra đời mỗi năm.
Fält-Hansen đang giữ một vị trí kỳ lạ khi lãnh đạo một tổ chức mà số lượng thành viên mới ngày càng giảm. Những cuộc trò chuyện cùng các cặp đôi không nhằm khiến họ phản đối việc phá thai bởi bà hoàn toàn ủng hộ quyền lựa chọn của người phụ nữ. Mục tiêu của chúng chỉ là xóa bỏ định kiến họ tiếp nhận trong cuộc sống thường nhật từ những lời nói sáo rỗng “những người mắc hội chứng Down luôn hạnh phúc” và từ những chẩn đoán của bác sĩ dành cho người Down: thiểu năng trí tuệ, trương lực cơ thấp, tim bẩm sinh, khuyết tật đường tiêu hóa, rối loạn miễn dịch, viêm khớp, béo phì, bệnh bạch cầu và chứng mất trí.
Những tiến bộ khoa học hiện đang tiến tới việc thực hiện nhiều hơn các thử nghiệm để phát hiện được nhiều bệnh di truyền hơn. Các phát kiến mới đây về di truyền học đã dấy lên những lo lắng về một tương lai nơi các cặp vợ chồng được quyền lựa chọn sinh đứa trẻ hay không. Tương lai giả định đó ở ngay đây rồi. Nó đã tồn tại được cả một thế hệ.
Những con người bình thường bỗng nhiên được trao một quyền năng mới – quyền năng quyết định sinh linh nào đủ xứng đáng xuất hiện trên thế gian này.
Những quyết định cha mẹ đưa ra sau khi xét nghiệm trước sinh là hoàn toàn riêng tư và mang tính cá nhân. Nhưng khi đa số chọn phá thai thì dường như lại đang phản ánh một điều gì đó lớn hơn thế: phán xét của cả xã hội về sự tồn tại của những người mắc hội chứng Down.
Mặc dù Đan Mạch có phần khác so với các quốc gia khác khi có chương trình sàng lọc toàn quốc và có dữ liệu đầy đủ, tỷ lệ phá thai cao sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Down là tương đồng ở Tây Âu, thấp hơn một chút là ở Hoa Kỳ. Ở các nước phát triển, đây có lẽ vừa là thời điểm thuận lợi nhất vừa là thời điểm tồi tệ nhất đối với những người mắc chứng Down. Các dịch vụ chăm sóc sức khỏe tiến bộ giúp tăng tuổi thọ lên gấp đôi. Tiếp cận tốt hơn với giáo dục đồng nghĩa với việc hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều sẽ được học đọc và viết. Rất ít người công khai nói về việc muốn “loại bỏ hoàn toàn” hội chứng Down. Tuy nhiên, những lựa chọn cá nhân lại đang dần biến điều này trở thành sự thực.
Vào những năm 1980, khi việc sàng lọc trước sinh cho hội chứng Down trở nên phổ biến, nhà nhân chủng học Rayna Rapp đã mô tả các bậc cha mẹ đang đứng trên ranh giới của công nghệ sinh sản là “những người tiên phong về đạo đức”. Họ, bỗng nhiên, được trao một quyền năng mới để quyết định xem sinh linh nào đáng được xuất hiện trên thế giới này.
Nội bộ ngành y cũng đưa ra nhiều ý kiến trái chiều về khả năng trao quyền hạn cho các bậc phụ huynh. Bà Laura Hercher, một cố vấn di truyền và giám đốc nghiên cứu sinh tại Đại học Lawrence College nói: “Nếu không có ai mắc hội chứng Down thì đó có phải là một điều khủng khiếp không? Tôi cũng không chắc”. Bà nói với tôi: “Nếu bạn xét tới những biến chứng Down mang lại như tăng khả năng mắc Alzheimer sớm, bệnh bạch hầu, tim bẩm sinh, tôi không nghĩ có người cho rằng chúng là những điều tốt. Nếu thế giới của chúng ta không có những người có nhu cầu đặc biệt và dễ bị tổn thương, liệu chúng ta có đang đánh mất một phần lòng nhân đạo của mình?”
Cách đây 61 năm, ca xét nghiệm chứng rối loạn di truyền tiền sản đầu tiên được biết đến trên thế giới đã được thực hiện ở Copenhagen. Bệnh nhân là một phụ nữ 27 tuổi mắc máu khó đông, một chứng rối loạn xuất huyết nghiêm trọng và hiếm gặp, lây truyền từ mẹ sang con trai. Cô từng có một bé trai nhưng bé chỉ sống được 5 tiếng sau khi sinh. Năm 1959, cô quay trở lại khám thai và nói rằng cô ấy sẽ không thể tiếp tục được nữa nếu lần này tiếp tục là một bé trai, vì cô sợ mọi việc cũng sẽ diễn tiến như lần trước.
Fuchs cùng Povl Riis, một nhà di truyền tế bào học, đã cố gắng xác định giới tính thai nhi. Nếu đó là một bé trai, sẽ có khoảng 50% nguy cơ mắc di truyền bệnh máu khó đông, tuy nhiên, nếu là bé gái, rủi ro sẽ rất thấp. Và may mắn thay, đó là một bé gái. Trong trường hợp không may – thai nhi mang giới tính nam, cô sẵn sàng phá thai. Theo luật của Đan Mạch vào thời điểm đó, quyết định này là hợp pháp nhờ “thuyết ưu sinh” áp dụng đối với các thai nhi có nguy cơ mắc bệnh về thần kinh hoặc thể chất nghiêm trọng. Họ thừa nhận hiểm nguy có thể xảy đến với người mẹ trong quá trình xác định giới tính thai nhi nhưng vẫn cho rằng nó chính đáng “vì phương pháp này dường như hiệu quả trong việc ưu sinh”.
Thuật ngữ “thuyết ưu sinh” (eugenic), ngày nay gợi lên khung cảnh tàn bạo về phong trào triệt sản hoặc sát hại những người có khiếm khuyết ở Mỹ đầu thế kỷ 20, là tiền đề cho ý đồ diệt chủng điên rồ của Đức Quốc xã bằng cách đầu độc khí hoặc giết chết hàng chục nghìn người khuyết tật, trong đó có rất nhiều trẻ em. Nhưng thuyết ưu sinh đã từng được theo đuổi như là một ngành khoa học chính thống. Những người ủng hộ thuyết này tin rằng họ đang cải thiện nòi giống cho nhân loại. Đan Mạch, cũng lấy cảm hứng từ Hoa Kỳ, đã thông qua luật triệt sản vào năm 1929. Trong khoảng 21 năm tiếp theo, 5.940 người đã bị triệt sản ở Đan Mạch, đa số là do họ “chậm phát triển trí tuệ”. Những người chống lại việc này sẽ bị trừng phạt theo pháp luật.
Thuyết ưu sinh ở Đan Mạch chưa bao giờ mang tính hệ thống và bạo lực giống như ở Đức. Các chính sách này xuất phát từ mục tiêu cơ bản đó là: cải thiện sức khỏe của một quốc gia nói chung bằng cách ngăn chặn sự ra đời của những người được coi là gánh nặng của xã hội. Thuật ngữ ưu sinh cuối cùng không còn được ưa chuộng. Tuy nhiên, vào những năm 1970, khi Đan Mạch bắt đầu thực hiện xét nghiệm trước khi sinh về hội chứng Down cho các bà mẹ trên 35 tuổi, nó lại một lần nữa được thảo luận với mục tiêu tiết kiệm chi phí, bởi so với việc nuôi một đứa trẻ khuyết tật suốt đời, phí xét nghiệm thấp hơn nhiều. Mục đích được nêu ra là “ngăn cản sự ra đời của những đứa trẻ mang khiếm khuyết cả đời.”
Diễn ngôn này về sau cũng thay đổi. Vào năm 1994, mục đích của thí nghiệm được đổi thành “trao cho phụ nữ quyền lựa chọn”. Những nhà hoạt động xã hội như Fält-Hansen cũng đã chống lại nhiều phương thức tế nhị và không quá tế nhị khuyến khích phụ nữ lựa chọn phá thai của hệ thống y tế. Một số cặp vợ chồng người Đan Mạch nói với tôi rằng các bác sĩ tự động cho rằng họ muốn lên lịch phá thai cứ như thể là họ thực sự không còn sự lựa chọn nào khác. Puk Sandager, chuyên gia y học bào thai tại bệnh viện Đại học Aarhus cho biết trường hợp này không còn xảy ra nữa. Mười năm trước, các bác sĩ – đặc biệt là những bác sĩ lớn tuổi – thường mong đợi các bậc cha mẹ chấm dứt thai kỳ, “nhưng bây giờ chúng tôi không mong bất kỳ điều gì nữa”. Hiệp hội Hội chứng Down quốc gia đã làm việc với các bác sĩ để thay đổi ngôn ngữ họ sử dụng với bệnh nhân – “xác suất” thay vì “nguy cơ”, “sai cấu trúc nhiễm sắc thể” thay vì “lỗi nhiễm sắc thể”. Hiện nay, các bệnh viện đang kết nối các bậc cha mẹ với những người như Fält-Hansen để trò chuyện về việc nuôi dạy một đứa trẻ mang mắc hội chứng Down.
Dù rất khó nói nhưng có lẽ tất cả những điều này đều gây ra tác động nhất định. Tại Đan Mạch, số trẻ được sinh ra từ những bậc cha mẹ lựa chọn tiếp tục mang thai sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Down dao động từ 0 tới 13 ca mỗi năm kể từ khi thực hiện sàng lọc tổng quát. Năm 2019, có bảy ca. (Mười một trẻ sơ sinh khác được sinh ra từ những bậc cha mẹ từ chối xét nghiệm hoặc có nhầm lẫn trong kết quả, khiến tổng số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down vào năm ngoái là 18 trường hợp.)
Tại sao lại ít như vậy? Stina Lou, một nhà nhân chủng học đang nghiên cứu cách các bậc cha mẹ đưa ra quyết định sau khi được chẩn đoán trước sinh về một đứa trẻ mắc hội chứng Down cho biết: “Nhìn từ yếu tố ngoại cảnh, Đan Mạch là một môi trường tốt nếu bạn muốn nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Down.”. Bà tham gia vào Hiệp hội y khoa thai nhi tại bệnh viện đại học Aarhus – một trong những bệnh viện lớn nhất tại Đan Mạch năm 2011.
Theo hướng dẫn năm 2004, tất cả phụ nữ mang thai tại Đan Mạch đều được khám kết hợp trong ba tháng đầu, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Những dữ liệu này cùng với độ tuổi mang thai của mẹ được sử dụng để tính tỷ lệ mắc hội chứng Down. Những bệnh nhân có rủi ro cao sẽ được làm một xét nghiệm chẩn đoán bằng cách chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Cả hai đều yêu cầu đưa kim tiêm hoặc ống thông vào trong tử cung, do đó dẫn tới khả năng nhỏ sảy thai. Gần đây, các bệnh viện đã bắt đầu cung cấp phương pháp xét nghiệm trước sinh “không xâm lấn”, sử dụng các đoạn DNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Tuy nhiên nó không phổ biến tại Đan Mạch, có lẽ vì các xét nghiệm xâm lấn có thể tìm ra được một loạt các rối loạn di truyền, không riêng gì hội chứng Down. Càng nhiều bệnh được tìm ra bao nhiêu, càng an tâm bấy nhiêu.
Nhưng Lou quan tâm đến những lần mà các ca xét nghiệm không mang đến sự an tâm mà gây ra hiệu ứng ngược lại. Trong một nghiên cứu trên 21 phụ nữ chọn phá thai sau khi được chẩn đoán trước khi sinh mắc hội chứng Down, cô phát hiện ra rằng họ có xu hướng đưa ra quyết định dựa trên các tình huống xấu nhất. Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, mức độ nghiêm trọng của chúng không được biết cho đến khi sinh hoặc thậm chí muộn hơn. Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có thể học đọc và viết nhưng một số người không thể. Một số trường hợp không bị mắc tim bẩm sinh. Một số khác dành hàng tháng, thậm chí hàng năm ra vào bệnh viện để sửa van tim. Hầu hết đều có hệ tiêu hóa khỏe mạnh. Một số thì thiếu các đầu dây thần kinh cần thiết để dự đoán các chuyển động của ruột, cần phải phẫu thuật nhiều hơn, thậm chí có thể là túi khí hoặc tã lót. Những phụ nữ đã chọn phá thai lo sợ những hậu quả tồi tệ nhất có thể xảy ra. Một số thậm chí còn đau buồn về khả năng phá thai một đứa trẻ có thể đã mắc hội chứng Down dạng nhẹ. Nhưng cuối cùng, Lou nói với tôi rằng “sự không chắc chắn trở nên quá sức chịu đựng.”
David Wasserman, một nhà đạo đức sinh học tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. Ông cùng với cộng tác viên Adrienne Asch đã viết một số bài phê bình về phá thai có chọn lọc. (Asch qua đời vào năm 2013.) Họ lập luận rằng xét nghiệm trước khi sinh khiến cho hình ảnh một đứa trẻ chưa chào đời bị tối giản hóa đi chỉ còn phụ thuộc vào một khía cạnh – mà ví dụ ở đây là mắc hội chứng Down – và khiến cha mẹ đánh giá cuộc sống của đứa trẻ chỉ dựa trên điều đó. Wasserman nói với tôi rằng ông ấy không nghĩ rằng hầu hết các bậc cha mẹ đưa ra những quyết định này đều đang tìm kiếm sự hoàn hảo. Thay vào đó, họ “đang tránh một rủi ro lớn.”
Cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng Down đã nói cho tôi về quá trình từ bỏ hình ảnh đứa con mà họ vốn ấp ủ: đứa con mà họ có thể dắt chúng xuống lối đi trong nhà thờ, đứa con có thể tốt nghiệp đại học hay thậm chí có thể trở thành tổng thống. Tất nhiên, không phải đứa trẻ bình thường nào cũng chắc chắn trải qua những điều này. Nhưng trong khi hầu hết các bậc cha mẹ sẽ dần dần thay đổi các kỳ vọng theo thời gian, thì một kết quả xét nghiệm tiền sản sẽ “giúp” dập tắt những kỳ vọng đó ngay lập tức. Tất cả những giấc mơ đó, dù không thực tế, đều tan biến trong tức khắc. Và sau đó, các bác sĩ trình bày cho bạn một danh sách dài các biến chứng sức khỏe liên quan đến hội chứng Down. Khi đó, chẳng ai còn muốn có con nữa.
Chương trình sàng lọc tổng quát tại Đan Mạch và tỷ lệ phá thai cao đối với hội chứng Down khiến một số lượng khá lớn trẻ mắc hội chứng Down ra đời do kết quả âm tính sai. Kết quả sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ của bà mẹ cho biết tỷ lệ mắc bệnh của họ là rất thấp – thấp đến mức họ không cần xét nghiệm theo dõi xâm lấn. Họ đơn giản nghĩ mình có một thai kỳ bình thường. Giống như nhiều cặp vợ chồng mà Grete từng trò chuyện, các cặp đôi rất có thể đã chọn phá thai nếu họ biết trước điều này.
Trong một cuộc gặp mặt của nhóm hội chứng Down địa phương tại Copenhagen, tôi gặp Louise Aarsø cùng đứa con gái 5 tuổi mắc hội chứng Down của cô. Aarsø và chồng cô đã đi ngược lại với số đông – không tham gia sàng lọc trước sinh. Mặc dù ủng hộ quyền phá thai, họ biết mình muốn có con bằng mọi cách. Tại cuộc gặp mặt, hai trong số bảy gia đình khác nói với tôi rằng việc khám sàng lọc trước sinh của họ cho thấy tỷ lệ rủi r là rất thấp. Khi đứa trẻ ra đời, họ đã rất ngạc nhiên. Một số người khác cho biết họ đã chọn tiếp tục mang thai dù khả năng mắc hội chứng Down là rất cao.
Người phụ nữ bên phải tôi bắt đầu rơi lệ khi tất cả chúng tôi quay sang: “Tôi đã nằm ngoài tất cả những câu chuyện trên. Tôi chỉ… ” Cô ngừng lại để lấy hơi. “Câu trả lời của tôi không khả quan như vậy”. Cô nói tỷ lệ mắc hội chứng Down của con trai mình là 1/969.
“Cô có nhớ con số chính xác không?” Tôi hỏi.
“Có, tôi nhớ. Tôi đã xem lại những tờ giấy kiểm tra.” Xác suất đủ thấp để cô ấy không nghĩ về nó sau khi cậu con trai được sinh ra. “Một mặt, tôi đã nhìn thấy các vấn đề. Mặt khác, cậu bé rất xuất sắc.” Phải mất 4 tháng sau khi ra đời, đứa trẻ mới được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Dù đã lên 6 nhưng cậu bé vẫn không nói được. Điều đó khiến cậu bé trở nên khó chịu. Cậu gây hấn với anh trai và em gái của mình, cắn rứt vì không thể thể hiện được bản thân. Trải nghiệm của cô ấy không phải đại điện cho tất cả trẻ em mắc hội chứng Down. Việc thiếu kiểm soát dẫn đến xung đột là phổ biến, nhưng bạo lực thì không. Cô ấy cho rằng hình ảnh của một đứa trẻ may mắn thường xuyên xuất hiện trên các phương tiện truyền thông không phải lúc nào cũng mang tính đại diện. Cô ấy sẽ không lựa chọn cuộc sống này: “Nếu biết từ trước, chúng tôi đã bỏ nó rồi.”
Cuối buổi, tôi vẫn sốc vì cô ấy đã sẵn sàng bày tỏ suy nghĩ của mình một cách thật lòng. Lời thừa nhận của cô dường như vi phạm một quy tắc bất thành văn về tình mẫu tử. Cô nói: “Thật đáng xấu hổ nếu tôi nói những điều này.” Cô yêu con mình. Làm sao một người mẹ lại không yêu thương con mình? “Nhưng bạn có yêu một người đánh bạn, cắn bạn được không? Nếu chồng bạn khiến bạn đau, bạn có thể nói lời chia tay… nhưng nếu con bạn đánh bạn, bạn làm được gì?” Có con là bắt đầu một mối quan hệ mà bạn không thể chấm dứt. Người ta gọi nó là tình yêu vô điều kiện. Và đó có lẽ là điều khiến chúng ta cảm thấy khó khăn khi nhắc về phá thai có chọn lọc – đó là sự thừa nhận rằng mối quan hệ này, trên thực tế, có thể có điều kiện.
••
Làm cha mẹ là dấn thân vào một hành trình đầy rẫy những điều không thể đoán định và ngoài tầm kiểm soát. Nói như vậy, việc làm cha mẹ rất thiêng liêng nhưng cũng đầy thách thức.
Hội chứng này thường, dù không phải luôn luôn, có liên hệ với tuổi của người mẹ. Trong những cuộc phỏng vấn tôi thực hiện, và trong các cuộc phỏng vấn Lou cùng các nhà nghiên cứu trên khắp nước Mỹ thực hiện, việc lựa chọn làm gì sau cuộc kiểm tra tiền sản phụ không hẳn phụ thuộc vào người mẹ. Nhiều ông bố cũng phải vất vả trước quyết định lựa chọn, tuy nhiên các bà mẹ thường chịu phần lớn gánh nặng. Có một lời giải thích theo chủ nghĩa nữ quyền (cơ thể của tôi, lựa chọn của tôi) và ít theo chủ nghĩa nữ quyền hơn (chăm lo cho gia đình vẫn luôn là trách nhiệm chính của phụ nữ) và cách nào cũng có lý riêng của nó. Khi đưa ra quyết định, nhiều phụ nữ dường như đã dự liệu được “bản án” mình sẽ đối mặt.
Lou nói với tôi rằng cô muốn phỏng vấn những phụ nữ quyết định phá thai sau khi chẩn đoán mắc hội chứng Down bởi họ hầu hết đều im lặng. Họ hiếm khi chia sẻ điều gì trên các phương tiện truyền thông, cũng hiếm khi sẵn sàng chia sẻ. Danes khá cởi mở về phá thai – tôi khá ngạc nhiên vì điều này – nhưng phá thai vì dị tật ở thai nhi và đặc biệt là hội chứng Down, thì hoàn toàn khác nhau. Họ vẫn nhận được những ánh nhìn kỳ thị. Lou chia sẻ: “Tôi nghĩ lý do ở đây là chúng ta, nhân danh nhân loại, thích nghĩ về bản thân như một thực thể bao trùm. Chính bởi lẽ đó, ta cho rằng sự đa dạng các cá thể trong xã hội này là vô cùng quan trọng.” Cô cũng nói thêm, đối với những phụ nữ phải bần cùng đi đến quyết định phá thai, “cảm nhận về bản thân bấy lâu cũng bị đả kích ít nhiều, bởi họ phải chấp nhận rằng họ là một người khác với con người họ nghĩ họ từng là” Họ không phải người sẽ lựa chọn sinh ra một đứa trẻ có khiếm khuyết.
Những phụ nữ tham gia nghiên cứu của Lou không có ai mang thai ngoài ý muốn. Thậm chí có một vài trường hợp vốn rất mong mỏi mang thai sau khoảng thời gian dài chiến đấu với hiếm muộn. Quyết định phá thai thực sự không dễ dàng chút nào. Một phụ nữ Đan Mạch tôi gọi là “L” nói với tôi rằng thật khủng khiếp khi cảm nhận được sự hiện diện của một sinh linh bé nhỏ bên trong cơ thể khi quyết định phá thai. Trên giường bệnh, cô khóc như mưa. Bác sĩ phải rất khó khăn mới có thể khiến cô bình tĩnh hơn. Cô cũng rất ngạc nhiên trước cảm xúc nặng nề ấy, bởi vì ban đầu cô rất chắc chắn về quyết định này. Sự kiện xảy ra cách đây đã hai năm, giờ cô không còn nhớ về nó nữa. Nhưng khi hồi tưởng và kể lại qua điện thoại, cô lại bắt đầu khóc.
Cô đã thất vọng khi tìm thấy rất ít trường hợp về những phụ nữ có trải nghiệm giống mình trên các phương tiện truyền thông. Cô nói với tôi “Với tôi, quyết định này đúng. Tôi không hối tiếc điều gì. Song, trong tôi cũng tồn tại cảm giác “mày sai rồi”.” L là một nhà làm phim. Cô muốn thực hiện một bộ phim tài liệu về phá thai sau chẩn đoán hội chứng Down. Cô thậm chí còn nghĩ đến việc chia sẻ câu chuyện của mình nhưng lại không tìm được cặp đôi nào sẵn sàng giúp cô thực hiện thước phim này. Bản thân cô cũng không sẵn sàng xuất hiện một mình trong đó.
Khi nhà nhân chủng học Rayna Rapp phỏng vấn các cha mẹ đã thực hiện khám tiền sản ở New York vào những năm 80 và 90, bà nhận thấy một số phụ nữ có mối bận tâm nhất định. Đối tượng của các cuộc phỏng vấn thuộc đa dạng các tầng lớp xã hội. Tuy nhiên, những phụ nữ da trắng thuộc tầng lớp trung lưu dường như đặc biệt “bám chấp” với khái niệm “ích kỷ”. Những người phụ nữ cô phỏng vấn thuộc thế hệ những người phụ nữ đầu tiên từ bỏ việc nhà để đi làm kiếm tiền. Không đơn giản là có việc làm, sự nghiệp thậm chí là phần chính của cuộc đời họ. Với các biện pháp kiểm soát sinh đẻ, họ sinh con ít và muộn hơn. So với phụ nữ những thế hệ trước, họ có quyền tự chủ sinh sản hơn. Rapp viết trong cuốn sách “Testing Women, Testing the Fetus” của mình: “Công nghệ y tế cá nhân hóa “lựa chọn” của họ, cho phép họ nghĩ về những giới hạn tự nguyện về nghĩa vụ hay trách nhiệm đối với con cái.”
Một phụ nữ nói: “Tôi có tội vì không là một người mẹ có thể nuôi dạy một đứa trẻ đặc biệt như vậy. Không gì khác, tôi là một tội đồ.”
Nhưng thực hiện quyền tự nguyện này đối với việc làm mẹ – ví dụ ở đây là lựa chọn bỏ thai nhi tật nguyền vì không muốn sự nghiệp bị ảnh hưởng – sẽ bị đánh giá là “ích kỷ”. Công nghệ y tế có thể trao cho phụ nữ quyền lựa chọn nhưng lại không ngay lập tức xoay chuyển được định kiến tồn tại trong xã hội ta đang sống. Nó không gạt đi kỳ vọng về trách nhiệm của người phụ nữ dưới vai trò một người chăm sóc, nuôi nấng con cái hay xóa bỏ chuẩn mực về hình mẫu người mẹ tốt – một người hi sinh hết thảy cho con cái.
Thuộc tính của lựa chọn theo hướng nữ quyền cũng khiến chính nó trở thành chủ đề của những cuộc chiến gay gắt với các chiến dịch về quyền cho người khuyết tật. Những người phản đối quyền được-phá-thai ở Mỹ đã tận dụng cơ hội này để ban hành các đạo luật chống phá thai sàng lọc tại nhiều bang đối với các bà mẹ có thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Các học giả nữ quyền đấu tranh cho người khuyết tật thì cố gắng chứng minh đây hoàn toàn không phải một quyền lựa chọn “thực thụ” để giải quyết tranh cãi. Marsha Saxton, trưởng nhóm thực hiện nghiên cứu tại Viện thế giới về người khuyết tật, viết năm 1998: “Mọi quyết định bỏ một thai nhi mang khiếm khuyết, thậm chí chỉ bởi nó ‘quá khó khăn’, đều cần được tôn trọng.” Nhưng Saxton vẫn gọi nó là lựa chọn được đưa ra “dưới sự ép buộc”, lập luận rằng việc đối mặt với quyết định này vẫn là một gánh nặng cho đến ngày nay – bởi những quan niệm phổ biến sai lầm về một cuộc sống khó khăn hơn bình thường của người khuyết tật và cũng bởi xã hội này thực sự hà khắc với người khuyết tật.
Pasquale Toscano và Alexis Doyle: Lệnh cấm phá thai chọn lọc coi khiếm khuyết như một thảm kịch.
Rosemarie Garland – Thomson, một nhà đạo đức sinh học và giáo sư danh dự tại Đại học Emory đưa ra lập luận rằng khi có càng ít trẻ khuyết tật được sinh ra, sẽ càng khó khăn hơn đối với những đứa trẻ đã được sinh ra để sống một cuộc đời đủ đầy. Thiểu số những người khuyết tật đồng nghĩa với ít dịch vụ hơn, ít phương pháp trị liệu hơn và ít tài nguyên hơn. Song, cô cũng nhận thức rõ được cách tư duy này đang dồn toàn bộ gánh nặng về một xã hội hòa nhập lên vai người phụ nữ.
Không sai, “lựa chọn” đó như thể một gánh nặng. Trong một nghiên cứu nhỏ về những phụ nữ Mỹ lựa chọn phá thai sau khi thai nhi được chẩn đoán dị thường, ⅔ đã nói rằng họ mong hoặc thậm chí cầu mình bị sảy thai thay vì phải phá thai. Điều này không đồng nghĩa với việc họ muốn chồng, bác sĩ hay chính quyền quyết định thay họ, chỉ là họ biết lựa chọn này đi kèm với trách nhiệm và tất nhiên, cả những lời bình phẩm. Một phụ nữ tham gia nghiên cứu nói: “Tôi có tội vì không là một người mẹ có thể nuôi dạy một đứa trẻ đặc biệt như vậy.”
Sự ra đời của lựa chọn đó đã định hình lại một lối tư duy chúng ta vốn coi là hiển nhiên bấy lâu nay. Không thực hiện xét nghiệm tức là bản thân người đó chọn không thực hiện xét nghiệm. Xét nghiệm sàng lọc và phá thai khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down tức là bản thân người đó chọn không sinh một đứa trẻ mang khiếm khuyết. Xét nghiệm sàng lọc và giữ thai sau khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down tức là bản thân người đó chọn sinh một đứa trẻ mang khiếm khuyết. Lựa chọn nào cũng sẽ đặt bạn dưới không vạch giới hạn này thì vạch giới hạn khác. Không có lưng chừng ở giữa trừ phi kết quả xét nghiệm, thể theo nguyện cầu của bạn, là âm tính. Đương nhiên, lúc đó thì còn gì mà phải đắn đo chọn lựa.
Vậy, rốt cục đó là kiểu lựa chọn gì nếu điều bạn hằng mong là chẳng phải đưa ra bất kỳ chọn lựa nào?
••
Hội chứng Down có lẽ sẽ không bao giờ biến mất hoàn toàn bởi khi người phụ nữ càng lớn tuổi, cơ hội xuất hiện ở thai nhi một bản sao của NST số 21 càng lớn. Vẫn có các trường hợp xét nghiệm tiền sản sai. Một số cặp vợ chồng chọn không bỏ thai nhi hoặc hơn nữa là chẳng thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào. Một số lại không được tiếp cận với các dịch vụ phá thai.
Tỷ lệ phá thai sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Down được dự đoán rơi vào khoảng 67% tại Mỹ – một quốc gia không có hệ thống y tế quốc gia, chính phủ cũng không đưa ra bất kỳ động thái nào cho khâu khám tiền sản. Tuy nhiên, con số đó lại giấu nhẹm đi sự khác biệt rất lớn đang tồn tại nơi đây. Một nghiên cứu chỉ ra tỷ lệ phá thai lớn ở miền đông, đông bắc và ở những phụ nữ có học thức.
Những khác biệt này khiến Hercher phiền lòng. Nếu chỉ những người giàu có mới đủ khả năng chi trả cho việc sàng lọc và loại bỏ các rối loạn di truyền nhất định, những rối loạn như vậy sẽ trở thành chỉ báo đại diện cho tầng lớp. Khi ấy, các rối loạn đó trở thành vấn đề của người khác. Hercher lo lắng về khoảng cách đồng cảm trong xã hội khi những người giàu được “bảo vệ” khỏi bệnh tật và khiếm khuyết.
Những người giàu có nhiều cơ hội chọn lựa đặc tính di truyền hơn. Lợi thế hàng đầu là xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép (PGT) của phôi được tạo ra thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Và tổng cộng có thể tốn hàng chục nghìn đô la. Các phòng thí nghiệm hiện cung cấp thử nghiệm cho một loạt các rối loạn di truyền – hầu hết trong số đó là các tình trạng hiếm gặp và nghiêm trọng như bệnh Tay-Sachs, xơ nang và phenylceton niệu – cho phép cha mẹ chọn các phôi khỏe mạnh cấy vào tử cung. Các nhà khoa học cũng bắt đầu cố gắng tìm hiểu các tình trạng phổ biến chịu ảnh hưởng của hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn gen: bệnh tiểu đường, bệnh tim, cholesterol cao, ung thư, tâm thần và tự kỷ, dù còn nhiều tranh cãi. Cuối năm 2018, Genomic Prediction, một công ty ở New Jersey, đã bắt đầu cung cấp dịch vụ sàng lọc phôi có nguy cơ mắc hàng trăm bệnh lý, bao gồm cả tâm thần phân liệt và khuyết tật trí tuệ, dù là về sau họ đã lặng lẽ bỏ đi dịch vụ sàng lọc khuyết tật trí tuệ. Giám đốc khoa học của công ty nói với tôi rằng một xét nghiệm khách hàng liên tục yêu cầu là sàng lọc chứng tự kỷ. Khoa học chưa phát triển đủ để thực hiện việc này, nhưng nhu cầu thì có.
Các vấn đề xoay quanh xét nghiệm tiền sản phát hiện hội chứng Down đến từ mối quan hệ ràng buộc rằng: cách duy nhất để xử lý vấn đề là phá thai. Tuy nhiên, sinh sản thời nay đang mở ra nhiều cách hơn cho các bậc cha mẹ trong việc lựa chọn đặc tính di truyền cho con. PGT là một ví dụ. Ngân hàng tinh trùng cũng vậy. Họ hiện cung cấp hồ sơ chi tiết của người hiến bao gồm màu mắt, màu tóc, trình độ học vấn; họ cũng sàng lọc các rối loạn di truyền ở những người hiến tặng. Nhiều cha mẹ đã đâm đơn kiện ngân hàng tinh trùng sau khi phát hiện người hiến có thể có các gen không mong muốn, dẫn đến nhiều trường hợp con cái của họ mắc các bệnh như tự kỷ hoặc thoái hóa dây thần kinh.
Garland-Thomson gọi sự thương mại hóa sinh sản này là “thuyết ưu sinh nhung” (velvet eugenics), trong đó “nhung” chỉ ra đặc tính nhẹ nhàng, tinh tế mà vẫn tạo điều kiện loại bỏ khả năng trẻ sinh ra mang khiếm khuyết. Giống như Cách mạng Đỏ – nguồn gốc của thuật ngữ trên, đã giành thắng lợi mà không có bạo lực công khai. Nhưng nó cũng mang một ý nghĩa khác khi quá trình sinh sản của con người ngày càng phụ thuộc vào sự lựa chọn của người tiêu dùng: “nhung” là hàng tuyển, là hàng cao cấp và tất nhiên, chất lượng thì khỏi bàn. Bạn chỉ muốn điều tốt nhất cho con mình? Bạn sẵn sàng chi hàng chục nghìn đô la cho IVF chỉ để thụ thai thôi ư? Garland-Thomson cho rằng: “Nó biến con người thành những món hàng.”
••
Khi Rayna Rapp đang nghiên cứu về xét nghiệm tiền sản vào những năm 80 và 90, cô bắt gặp nhiều cặp cha mẹ đã chọn cách phá bỏ thai nhi bị dị tật nhiễm sắc thể giới tính vì sợ rằng nó có thể dẫn đến đồng tính luyến ái – đừng để ý rằng suy đoán này là vô căn cứ. Họ cũng lo lắng rằng các bé trai sẽ không đủ nam tính. Ngày nay, một số bậc cha mẹ vẫn có thể mang nỗi sợ hãi ấy, nhưng ở thời điểm hiện tại, định nghĩa “bình thường” đối với giới tính và tình dục được mở rộng hơn nhiều so với ba thập kỷ trước.
Xét nghiệm di truyền, với tư cách là một dịch vụ y tế, được sử dụng để vạch ra ranh giới của định nghĩa “bình thường” bằng cách sàng lọc những dị thường, nhưng việc xem tất cả những dị thường tương thích thế nào với cuộc sống có thể thực sự mở rộng khái niệm “bình thường” chúng ta hằng nhận thức.
Cả dị tật nhiễm sắc thể giới tính và hội chứng Down đều là mục tiêu ban đầu của xét nghiệm trước khi sinh – không phải vì chúng là tình trạng nguy hiểm nhất mà bởi chúng dễ dàng tìm ra được nhất. Chỉ đơn giản là đếm số nhiễm sắc thể. Khi khoa học tiên tiến hơn, thuật ngữ hội chứng Down có thể sẽ biến mất hoàn toàn tại một thời điểm nào đó, bởi vì chúng ta có thể thấy rằng việc có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 21 chưa chắc để lại một hậu quả nặng nề hoặc một hoán đổi về chức có thể đoán định trước. Thật vậy, hầu hết các trường hợp mang thai với bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể 21 sẽ kết thúc thai kỳ với việc sảy thai. Chỉ khoảng 20 phần trăm trẻ sống sót sau khi sinh và thường sinh ra với nhiều khiếm khuyết cả về trí tuệ lẫn thể chất. Làm thế nào một nhiễm sắc thể số 21 thừa ra lại có thể dẫn đến cái chết trong một số trường hợp và trong những trường hợp khác lại dẫn đến việc một cậu bé tôi từng gặp có thể đọc, viết và thực hiện những trò tung hứng điên rồ cơ chứ? Rõ ràng, điều gì đó đang diễn ra hơn chỉ đơn giản là sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể bổ sung.
Khi xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến, nó đã tiết lộ số lượng những dị tật di truyền khác tồn tại trên thế giới – không chỉ về nhiễm sắc thể thừa hoặc thiếu, mà toàn bộ các phần nhiễm sắc thể bị xóa, các phần được nhân đôi, các phần bị kẹt hoàn toàn vào một nhiễm sắc thể khác. Đột biến – một điều đáng ra sẽ gây chết người nhưng cũng có thể đang tồn tại trong một người lớn khỏe mạnh trước mặt bạn. Mỗi người đều mang một tập hợp các đột biến duy nhất của riêng họ. Đây là lý do tại sao các bệnh di truyền mới và hiếm gặp rất khó chẩn đoán. Nếu bạn so sánh ADN của một người với bộ gen tham chiếu, bạn sẽ thấy hàng trăm nghìn điểm khác biệt, hầu hết chúng hoàn toàn không liên quan đến bệnh tật. Vậy, phải thế nào mới được coi là bình thường? Xét nghiệm di truyền, với tư cách là một dịch vụ y tế, được sử dụng để vạch ra ranh giới của định nghĩa “bình thường” bằng cách sàng lọc những dị thường, nhưng việc xem tất cả những dị thường tương thích thế nào với cuộc sống có thể thực sự mở rộng khái niệm “bình thường” chúng ta hằng nhận thức.
David Perry, một nhà văn ở Minnesota có con trai 13 tuổi mắc hội chứng Down cho biết ông không thích cách những người mắc hội chứng Down được miêu tả như thiên thần và dễ thương; điều đó là vô nghĩa và vô nhân tính. Thay vào đó, ông chỉ ra cách phong trào đa dạng thần kinh hoạt động để đưa chứng tự kỷ và ADHD trở thành một phần của các biến đổi thần kinh bình thường. “Chúng ta cần nhiều kiểu bình thường hơn”. Một người cha khác ở Copenhagen chia sẻ rằng đối với ông, cô con gái tự kỷ không “bị bệnh” mà chỉ “bình thường theo một cách hoàn toàn khác.” Cách bộ não của cô bé xử lý thế giới khác với bộ não của ông. Nhiều bậc cha mẹ đã nói với tôi rằng phẩm chất này đôi khi có thể gây khó xử hoặc vượt ngoài quy chuẩn, nhưng nó cũng có thể phá vỡ giới hạn ngột ngạt các chuẩn mực trong xã hội.
Stephanie Meredith, giám đốc Trung tâm Quốc gia về Nguồn lực tiền và hậu thai sản tại Đại học Kentucky, nói với tôi về lần cậu con trai 20 tuổi của bà nhìn thấy em gái mình va chạm với một cầu thủ trên sân bóng rổ. Cô chạm đất mạnh đến nỗi có thể nghe được một tiếng nứt xuyên qua phòng tập thể dục. Trước khi Meredith có thể phản ứng, con trai cô đã nhảy khỏi khán đài và bế em gái mình lên. Meredith nói với tôi: “Cậu bé không quản các quy tắc, cũng không bận tâm tới ánh nhìn của những người xung quanh. Chỉ đơn giản chạy đến và xem xét tình hình của em gái.” Gần đây, cô đã được hỏi một câu hỏi đơn giản nhưng tốn của cô nhiều thì giờ cân nhắc: Không phải là một thành tích hay một cột mốc quan trọng, điều bà tự hào nhất về con trai mình là gì? Tôi đã nghĩ đến sự cố trên sân bóng rổ ngày ấy. “Không liên quan đến thành tích,” cô nói, “mà liên quan đến việc quan tâm đến một người khác.”
Câu hỏi đó không chỉ đáng nhớ đối với Meredith mà còn với tôi. Bởi sự tinh tế nhưng mạnh mẽ của chính nó khi phản ánh những điều cha mẹ nên coi trọng ở con cái: Không phải điểm số hay cúp vô địch bóng rổ, thư gọi vào đại học hoặc bất kỳ điều gì cha mẹ thường khoe khoang. Tư tưởng ấy mở ra cánh cửa dẫn đến một thế giới mà ở đó, nỗi ám ảnh thành tích sẽ được giảm bớt. Meredith chỉ ra rằng hội chứng Down được xác định và chẩn đoán bởi một hệ thống y tế bao gồm những người rất thành công, là những người có thể coi trí thông minh là một phần danh tính của mình. Đây là hệ thống cung cấp cho cha mẹ công cụ quyết định một phần danh tính của đứa trẻ. Và câu hỏi là nó có hoạt động dựa trên ưu tiên dành cho tiêu chí “sống ý nghĩa” hay không?
••
Cuộc sống của một đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down ngày nay đã khác xưa rất nhiều. Sau khi trẻ em khuyết tật xuất viện về nhà, chúng được tiếp cận với hàng loạt các liệu pháp về ngôn ngữ, thể chất và hướng nghiệp từ chính phủ – thường là miễn phí cho gia đình của các em. Các trường công lập được yêu cầu cho trẻ em khuyết tật tiếp cận giáo dục một cách bình đẳng. Năm 1990, Đạo luật Người Mỹ Khuyết tật cấm phân biệt đối xử tại nơi làm việc, giao thông công cộng, chăm sóc và các công việc kinh doanh khác. Hòa nhập khiến người khuyết tật trở thành một phần bình thường và hữu hình của xã hội; thay vì ẩn mình trong các tổ chức, họ sống với tất cả mọi người.
Nói chuyện với mẹ của Michael, một cậu bé mắc hội chứng Down: “Bây giờ cô có mong Michael được đối xử công bằng như những đứa trẻ khác không?”. “Chà,” cô ấy nói, “Tôi nghĩ có lẽ ở một số khía cạnh, điều đó khiến cuộc sống của chúng tôi dễ dàng hơn.” Tất nhiên các liệu pháp sẽ hỗ trợ rất tích cực cho Michael, nhưng cuộc sống hiện giờ lại đặt nhiều áp lực hơn đối với trẻ con và cha mẹ chúng. Cô ấy sẽ không dẫn Michael đến các cuộc hẹn hay cố ý gây gổ với nhà trường để đưa cậu bé vào các lớp học phổ thông hoặc giúp cậu nộp đơn vào các chương trình đại học hiện đã chấp nhận học sinh mang khiếm khuyết trí tuệ. Cô nói: “Ngày trước dễ thở hơn nhiều bởi giờ việc nuôi dạy một đứa trẻ khuyết tật càng trở nên khó khăn hơn, không khác gì việc nuôi dạy bất kỳ đứa trẻ bình thường nào.
Tôi không thể đếm được bao nhiêu lần, trong quá trình thực hiện bài viết này, mọi người nói với tôi rằng: “Giờ những người mắc hội chứng Down cũng được đi làm việc và đi học đại học rồi!” Đây là một lời nhắc nhở sâu sắc về việc thay đổi nhận thức của một xã hội có thể giúp thay đổi cuộc sống của những người mắc hội chứng Down như thế nào. Nhưng nó cũng không phản ánh được đầy đủ các trải nghiệm, đặc biệt là ở những cá nhân mang khiếm khuyết nghiêm trọng hơn, những gia đình có hoàn cảnh khó khăn và không có mối quan hệ. Đi làm và học đại học là những thành tựu đáng được tôn vinh – giống như bất kỳ cột mốc quan trọng nào của trẻ em, nhưng tôi tự hỏi tại sao chúng ta lại cần chỉ ra những thành tích ấy để chứng minh cuộc sống của những người mắc hội chứng Down có ý nghĩa.
